Societatea Romana de Genetica organizeaza in acest an Conferinta Nationala de Genetica la Iasi in perioada 4-7 octombrie 2012.
PROGRAM CONFERINŢĂ NAŢIONALĂ DE GENETICĂ
JOI 4 OCTOMBRIE
- Ora 18.30 Deschidere oficială – Teatrul Luceafărul
- Ora 19.30 Cocktail – foaierul Teatrului Luceafărul
VINERI 5 OCTOMBRIE
SESIUNE PLENARĂ 1
- Orele 8.30 – 11.00
1. COVIC Mircea
Medicina genomică de la promisiuni la realizări
2. KREMP Odille
Orphanet rare diseases portal: new services and collaborations
3. RUSU Cristina
RAS-opatiile – Ce se ascunde in spatele acestui nume?
4. BARTSCH Oliver
Current changes in molecular genetic testing and patient care due to array-based
technology and NGS
5. Prezentare ZEISS
New FISH probes and analysis tools
PAUZĂ DE CAFEA
- 11.00 -11.30
SIMPOZION GENZYME; DIAGNOSTIC DE BOALĂ LIZOZOMALĂ? DILEMA ARE SOLUŢIE!
- 11.30 – 13.00
1. RUSU Cristina
Boala Fabry. Boala Pompe
2. GORDUZA Eusebiu Vlad
Mucopolizaharidoza tip 1. Boala Gaucher
PAUZĂ DE MASĂ
- 13.00 – 14.00
SESIUNE PLENARĂ 2 – GENETICĂ CLINICĂ
- 14.00 – 16.00
1. BELENGEANU Valerica
Aspecte clinice şi genetice în holoprozencefalie asociată cu dismorfism sever
2. SEVERIN Emilia
Agenezia dentară asociată sindroamelor genetice
3. PLAIAŞU Vasilica
Manifestările dismorfice şi erorile înnăscute de metabolism
4. PÂNZARU Monica
Dextrocardia – formă rară de MCC
5. GORDUZA Eusebiu Vlad
Mutaţiile genelor FGFR
SESIUNE POSTERE 1
- 16.00 – 17.00
PAUZĂ DE CAFEA
SESIUNE PLENARĂ 3 – GENETICĂ COMUNITARĂ ŞI BIOETICĂ
- 17.00 – 19.00
1. de LIGT Joep, WILLEMSEN Marjolein, van BON Bregje, KLEEFSTRA Tjitske, YNTEMA Helger, KROES Thessa, VULTO-van SILFHOUT Anneke, KOOLEN David., de VRIES Petra, GILISSEN Christian, del ROSARIO Marisol, HOISCHEN Alexander, SCHEFFER Hans, de VRIES Bert, BRUNNER Han, VELTMAN Joris,
Diagnostic exome sequencing in patients with severe intellectual disability
VISSERS Lisenka
2. ROUSSEY Michel
New born screening for rare diseases in France: a 40 years’ experience
3. PUIU Maria
Progrese în procesul de autorizare al centrelor de referinţă pentru boli rare în România
4. STAMATIN Maria
Registrul naţional de boli rare – posibilitate reală sau utopie?
5. VIŞĂNOIU A.I., STAN A.M.., DRAGOMIR Cristina, RAŢIU A. C., TUDOR Daniela,
BĂDILĂ Madalina, RUJAN I., Savu L.
Fibroza chistică – screening pentru detecţia mutaţiilor genei CFTR
6. ANTON Dana
Controverse etice în screeningul neonatal pentru boli rare
7. BRAHA Elena
Controverse etice în diagnosticul prenatal al anomaliilor de sexualizare
DINEU
- ORA 20.00
RESTAURANTUL CIRIC
SÂMBĂTĂ 6 OCTOMBRIE
SESIUNE PLENARĂ 4 GENETICĂ MOLECULARĂ
- 8.30 – 11.00
1. CARDOS Georgeta
Detecţia mutaţiilor activatoare în gena EGFR în tumorile pulmonare
2. BRUNNER Han
How genome sequencing changes medicine
3. AZOICĂI Doina
Consideraţii epidemiologice în oncogenetică
4. ARGHIR Aurora
Hibridizarea comparativă genomică bazată pe microarray în investigarea
dizabilităţilor intelectuale la copii
5. GHEORGHIEŞ Genoveva, CIANGA Corina, MUNTEANU Dorina, VASILCA
Profilul HLA al populaţiei din Moldova
Venera,
CIANGA Petru
6. IANCU Daniela
Profilul mutaţiilor punctiforme ale genei DMD într-un lot de pacienţi cu
distrofinopatii
7. Prezentare ELTA 90
MySeq – Platformă de secvenţiere de tip „Next generation” de la Illumina –
Posibilităţi şi perspective
SESIUNE CAZURI CLINICE
MODERATOR RUSU Cristina
- 11.00 – 12.00
PAUZĂ DE CAFEA
SESIUNE PLENARĂ 5 GENETICA TULBURĂRILOR DE REPRODUCERE
- 12.00 – 13.30
1. ONOFRIESCU Mircea
Genetica în infertilitate
2. VULPOI Carmen
Consecinţe rare ale sindromului adreno-genital – povestea incluziunilor adrenale
testiculare
3. TRIFA Adrian
Importanţa testării mutaţiilor trombofilice în avortul spontan. Experienţa Genetic
Center Cluj-Napoca în 627 de cazuri consecutive.
4. MILITARU Mariela
Anomalii cromozomiale structurale depistate postnatal. Experienţa Genetic Center
Cluj-Napoca.
5. BUTNARIU Lăcramioara
Dificultăţi de diagnostic în disgeneziile gonadice
6. Prezentare NOVAINTERMED
Prezentare fortofoliu de produse Lifescience
PAUZĂ DE MASĂ
- 13.30 – 14.30
SESIUNE PLENARĂ 6 – GENETICĂ PEDIATRICĂ
- 14.30 – 16.00
1. OLARU Claudia, IGNAT Ancuţa, ABABEI Ramona, PĂDURARU Gabriela, BURLEA Marin,
Determinismul genetic în bolile inflamatorii intestinale – particularităţi în boala
celiacă
2. MORARU Evelina, RUGINĂ Aurica
Aspecte genetice în deficitele imune primare
3. IORDACHE Constantin, LUCA Alina
Genetica şi bazele moleculare ale aritmiilor cardiace
4. DIACONU Georgeta, GRIGORE Ioana
Sindromul Down şi epilepsia
5. RUSU Cristina
Prezentare POSSUM
SESIUNE POSTERE 2
- 16.00 – 17.00
PAUZĂ DE CAFEA
SESIUNE PLENARĂ 7 – CITOGENETICĂ / DIAGNOSTIC PRENATAL
- 17.00 – 18.30
1. NEDELEA Florina Mihaela
Diagnosticul prenatal în primul trimestru de sarcina – avantaje şi limite
2. STAN Adriana
Determinarea neinvazivă a sexului fetal din plasma maternă în sarcinile cu risc pentru
distrofia musculara Duchenne
3. CABA Lavinia
Importanţa anomaliilor cromosomiale structurale neechilibrate în sindroamele
gonosomale
4. POPESCU Roxana
Utilitatea MLPA în diagnosticul distrofiei musculare Duchenne
ÎNCHIDEREA CONFERINŢEI
- 18.30
CINĂ FESTIVĂ
- 20.00
RESTAURANT „BELLARIA”
