Conferinta Nationala de Genetica la Iasi/ 4 – 7 octombrie 2012

afis Conferinta Nationala de Genetica la Iasi/ 4 - 7 octombrie 2012

Societatea Romana de Genetica organizeaza in acest an Conferinta Nationala de Genetica la Iasi in perioada 4-7 octombrie 2012.

 

PROGRAM CONFERINŢĂ NAŢIONALĂ DE GENETICĂ

JOI 4 OCTOMBRIE

  • Ora 18.30 Deschidere oficială – Teatrul Luceafărul
  • Ora 19.30 Cocktail – foaierul Teatrului Luceafărul

 

VINERI 5 OCTOMBRIE

SESIUNE PLENARĂ 1

  • Orele 8.30 – 11.00

1. COVIC Mircea

Medicina genomică de la promisiuni la realizări

2. KREMP Odille

Orphanet rare diseases portal: new services and collaborations

3. RUSU Cristina

RAS-opatiile – Ce se ascunde in spatele acestui nume?

4. BARTSCH Oliver

Current changes in molecular genetic testing and patient care due to array-based

technology and NGS

5. Prezentare ZEISS

New FISH probes and analysis tools

PAUZĂ DE CAFEA

  • 11.00 -11.30

SIMPOZION GENZYME; DIAGNOSTIC DE BOALĂ LIZOZOMALĂ? DILEMA ARE SOLUŢIE!

  • 11.30 – 13.00

1. RUSU Cristina

Boala Fabry. Boala Pompe

2. GORDUZA Eusebiu Vlad

Mucopolizaharidoza tip 1. Boala Gaucher

PAUZĂ DE MASĂ

  • 13.00 – 14.00

SESIUNE PLENARĂ 2 – GENETICĂ CLINICĂ

  • 14.00 – 16.00

1. BELENGEANU Valerica

Aspecte clinice şi genetice în holoprozencefalie asociată cu dismorfism sever

2. SEVERIN Emilia

Agenezia dentară asociată sindroamelor genetice

3. PLAIAŞU Vasilica

Manifestările dismorfice şi erorile înnăscute de metabolism

4. PÂNZARU Monica

Dextrocardia – formă rară de MCC

5. GORDUZA Eusebiu Vlad

Mutaţiile genelor FGFR

SESIUNE POSTERE 1

  • 16.00 – 17.00

PAUZĂ DE CAFEA

SESIUNE PLENARĂ 3 – GENETICĂ COMUNITARĂ ŞI BIOETICĂ

  • 17.00 – 19.00

1. de LIGT Joep, WILLEMSEN Marjolein, van BON Bregje, KLEEFSTRA Tjitske, YNTEMA Helger, KROES Thessa, VULTO-van SILFHOUT Anneke, KOOLEN David., de VRIES Petra, GILISSEN Christian, del ROSARIO Marisol, HOISCHEN Alexander, SCHEFFER Hans, de VRIES Bert, BRUNNER Han, VELTMAN Joris,

Diagnostic exome sequencing in patients with severe intellectual disability

VISSERS Lisenka

2. ROUSSEY Michel

New born screening for rare diseases in France: a 40 years’ experience

3. PUIU Maria

Progrese în procesul de autorizare al centrelor de referinţă pentru boli rare în România

4. STAMATIN Maria

Registrul naţional de boli rare – posibilitate reală sau utopie?

5. VIŞĂNOIU A.I., STAN A.M.., DRAGOMIR Cristina, RAŢIU A. C., TUDOR Daniela,

BĂDILĂ Madalina, RUJAN I., Savu L.

Fibroza chistică – screening pentru detecţia mutaţiilor genei CFTR

6. ANTON Dana

Controverse etice în screeningul neonatal pentru boli rare

7. BRAHA Elena

Controverse etice în diagnosticul prenatal al anomaliilor de sexualizare

DINEU

  • ORA 20.00

RESTAURANTUL CIRIC

SÂMBĂTĂ 6 OCTOMBRIE

SESIUNE PLENARĂ 4 GENETICĂ MOLECULARĂ

  • 8.30 – 11.00

1. CARDOS Georgeta

Detecţia mutaţiilor activatoare în gena EGFR în tumorile pulmonare

2. BRUNNER Han

How genome sequencing changes medicine

3. AZOICĂI Doina

Consideraţii epidemiologice în oncogenetică

4. ARGHIR Aurora

Hibridizarea comparativă genomică bazată pe microarray în investigarea

dizabilităţilor intelectuale la copii

5. GHEORGHIEŞ Genoveva, CIANGA Corina, MUNTEANU Dorina, VASILCA

Profilul HLA al populaţiei din Moldova

Venera,

CIANGA Petru

6. IANCU Daniela

Profilul mutaţiilor punctiforme ale genei DMD într-un lot de pacienţi cu

distrofinopatii

7. Prezentare ELTA 90

MySeq – Platformă de secvenţiere de tip „Next generation” de la Illumina –

Posibilităţi şi perspective

SESIUNE CAZURI CLINICE

MODERATOR RUSU Cristina

  • 11.00 – 12.00

PAUZĂ DE CAFEA

SESIUNE PLENARĂ 5 GENETICA TULBURĂRILOR DE REPRODUCERE

  • 12.00 – 13.30

1. ONOFRIESCU Mircea

Genetica în infertilitate

2. VULPOI Carmen

Consecinţe rare ale sindromului adreno-genital – povestea incluziunilor adrenale

testiculare

3. TRIFA Adrian

Importanţa testării mutaţiilor trombofilice în avortul spontan. Experienţa Genetic

Center Cluj-Napoca în 627 de cazuri consecutive.

4. MILITARU Mariela

Anomalii cromozomiale structurale depistate postnatal. Experienţa Genetic Center

Cluj-Napoca.

5. BUTNARIU Lăcramioara

Dificultăţi de diagnostic în disgeneziile gonadice

6. Prezentare NOVAINTERMED

Prezentare fortofoliu de produse Lifescience

PAUZĂ DE MASĂ

  • 13.30 – 14.30

SESIUNE PLENARĂ 6 – GENETICĂ PEDIATRICĂ

  • 14.30 – 16.00

1. OLARU Claudia, IGNAT Ancuţa, ABABEI Ramona, PĂDURARU Gabriela, BURLEA Marin,

Determinismul genetic în bolile inflamatorii intestinale – particularităţi în boala

celiacă

2. MORARU Evelina, RUGINĂ Aurica

Aspecte genetice în deficitele imune primare

3. IORDACHE Constantin, LUCA Alina

Genetica şi bazele moleculare ale aritmiilor cardiace

4. DIACONU Georgeta, GRIGORE Ioana

Sindromul Down şi epilepsia

5. RUSU Cristina

Prezentare POSSUM

SESIUNE POSTERE 2

  • 16.00 – 17.00

PAUZĂ DE CAFEA

SESIUNE PLENARĂ 7 – CITOGENETICĂ / DIAGNOSTIC PRENATAL

  • 17.00 – 18.30

1. NEDELEA Florina Mihaela

Diagnosticul prenatal în primul trimestru de sarcina – avantaje şi limite

2. STAN Adriana

Determinarea neinvazivă a sexului fetal din plasma maternă în sarcinile cu risc pentru

distrofia musculara Duchenne

3. CABA Lavinia

Importanţa anomaliilor cromosomiale structurale neechilibrate în sindroamele

gonosomale

4. POPESCU Roxana

Utilitatea MLPA în diagnosticul distrofiei musculare Duchenne

ÎNCHIDEREA CONFERINŢEI

  • 18.30

CINĂ FESTIVĂ

  • 20.00

RESTAURANT „BELLARIA”

INFO

www.srgm.ro

ULTIMELE ARTICOLE PUBLICATE:

Clubul Cinefililor va invita la film: “A Woman Under the Influence”, in regia lui John Cassavetes

Vlad Nedelcu LIVE @Art Georgies Gallery

Cocktail Party @Italianissimo Pub

Start inscrieri la Concursul Național de Proză „Mihail Sadoveanu”

Scrie un comentariu: